-
1 gene deletion
-
2 gene deletion
Медицина: делеция гена -
3 cone pigment genes
Гены, контролирующие образование пигмента в клетках глаз (колбочках) — гены, которые кодируют синтез пигментов в колбовидных клетках ретины глаз, ответственных за цветовое видение. У человека ген BCP (blue color pigment), кодирующий пигмент синего цвета, расположен на длинном плече 7-й хромосомы. Пигменты красного и синего цвета кодируются генами, расположенными в направлении от начала (апстрим, см.) длинного плеча Х-хромосомы. Идентифицировано 98% нуклеотидных последовательностей, которые имеют один общий предковый ген. Пигмент зеленого цвета является результатом действия даунстрим последовательности гена пигмента красного цвета. Апстрим последовательность, включающая 4 кб гена красного и 43 кб зеленого цвета, отвечает за одновременную активность их обоих. Делеция этого элемента, состоящего из 580 п. о., приводит к образованию измененной формы гена цветовой слепоты, сцепленного с Х-хромосомой, т. е. к отсутствию восприятия зеленого и красного цвета.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > cone pigment genes
-
4 cystic fibrosis
Одно из наиболее распространенных НЗЧ (у белой расы), характеризующееся выработкой аномальных гликопротеинов и поражением слизистых оболочек; передается по аутосомно-рецессивному типу - ген CFTR cystic fibrosis transmembrane regulator локализован на участке q21 хромосомы 7 (в 1989 под руководством Л.Цуй была определена молекулярная структура гена CFTR и расшифрована аминокислотная последовательность кодируемого продукта); частота аллеля в некоторых группах населения может достигать 5% (у европеоидов в среднем - 1/2000); в настоящее время известно уже более 150 различных мутаций гена М., наиболее распространенной из которых (до 50%) является делеция 508-го кодона в 10-м экзоне с потерей фенилаланина в полипептиде (обозначается F508).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > cystic fibrosis
-
5 parental imprinting
родительский (геномный) импринтинг, импринтингЗависимость экспрессируемости гена от того, каким родителем он передан; характерными примерами проявления Р.и. являются хорея Гентингтона Huntington chorea( симптомы НЗЧ проявляются в юности, если доминантный аллель передан отцом, и не ранее 40 лет в случае наследования аллеля от матери) и развитие синдрома Прадера-Вилли Prader-Willi syndrome или синдрома Эйнджелмена Angelman syndrome в результате микроделеции на длинном плече хромосомы 15 при наследовании ее соответственно от отца и от матери; одним из механизмов И. является изменение уровня метилирования methylation ДНК.* * *Парентальный импринтинг, родительский и., геномный и., и. — явление, когда степень самоэкспрессии гена зависит от передающего его родителя. Примерами П. и. являются:а) хорея, или болезнь Хантингтона; у особей, которые наследуют доминантный ген, вызывающий эту болезнь, от отца, симптомы проявляются в юности, если ген получен от матери — то в среднем возрасте (не ранее 40 лет);б) синдром Прадера-Вилли, или синдром Эйнджелмена, развитие которого зависит от присутствия микроделеции (см. Делеция) на длинном плече хромосомы 15 и от того, отцовская эта хромосома или материнская. Одним из механизмов П. и. является изменение уровня метилирования ДНК.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > parental imprinting
-
6 gene mutations
Мутации генные — изменения гена, возникающие спонтанно или индуцированные искусственно. Термином М. г. обычно обозначают любые мутации, приводящие к изменениям последовательности нуклеотидов к.-л. гена, — от мутации сдвига рамки считывания и точковых мутаций до мутаций, захватывающих крупные блоки нуклеотидов (см. Делеция. Инсерция). М. г. проявляются фенотипически и в отличие от хромосомных не сопровождаются видимыми изменениями в структуре хромосом. Степень условности разграничения мутаций на генные и хромосомные определяется объективностью цитогенетического анализа и во многих случаях зависит от классификации цитогенетика или технического уровня лабораторного оборудования.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > gene mutations
-
7 transgene mutations
Мутации генные — изменения гена, возникающие спонтанно или индуцированные искусственно. Термином М. г. обычно обозначают любые мутации, приводящие к изменениям последовательности нуклеотидов к.-л. гена, — от мутации сдвига рамки считывания и точковых мутаций до мутаций, захватывающих крупные блоки нуклеотидов (см. Делеция. Инсерция). М. г. проявляются фенотипически и в отличие от хромосомных не сопровождаются видимыми изменениями в структуре хромосом. Степень условности разграничения мутаций на генные и хромосомные определяется объективностью цитогенетического анализа и во многих случаях зависит от классификации цитогенетика или технического уровня лабораторного оборудования.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > transgene mutations
-
8 imprinting
* * *Парентальный импринтинг, родительский и., геномный и., и. — явление, когда степень самоэкспрессии гена зависит от передающего его родителя. Примерами П. и. являются:а) хорея, или болезнь Хантингтона; у особей, которые наследуют доминантный ген, вызывающий эту болезнь, от отца, симптомы проявляются в юности, если ген получен от матери — то в среднем возрасте (не ранее 40 лет);б) синдром Прадера-Вилли, или синдром Эйнджелмена, развитие которого зависит от присутствия микроделеции (см. Делеция) на длинном плече хромосомы 15 и от того, отцовская эта хромосома или материнская. Одним из механизмов П. и. является изменение уровня метилирования ДНК.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > imprinting
-
9 genome imprinting
Парентальный импринтинг, родительский и., геномный и., и. — явление, когда степень самоэкспрессии гена зависит от передающего его родителя. Примерами П. и. являются:а) хорея, или болезнь Хантингтона; у особей, которые наследуют доминантный ген, вызывающий эту болезнь, от отца, симптомы проявляются в юности, если ген получен от матери — то в среднем возрасте (не ранее 40 лет);б) синдром Прадера-Вилли, или синдром Эйнджелмена, развитие которого зависит от присутствия микроделеции (см. Делеция) на длинном плече хромосомы 15 и от того, отцовская эта хромосома или материнская. Одним из механизмов П. и. является изменение уровня метилирования ДНК.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > genome imprinting
См. также в других словарях:
Делеция — Схема, иллюстрирующая принцип делеции. Делеции (от лат. deletio уничтожение) хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного… … Википедия
Синдром смежного гена — * сіндром сумежнага гена * contiguous gene syndrome взаимовлияние генов, расположенных на хромосоме тесно друг к другу, приводящее к нарушению их экспрессии. Наиболее часто причиной С. с. г. является делеция, захватившая несколько соседних генов … Генетика. Энциклопедический словарь
SH2B1 — Структура белка SH2B1. Обозначения … Википедия
5-я хромосома человека — Идиограмма 5 й хромосомы человека 5 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит около 181 млн пар оснований[1], ч … Википедия
Кофилин 1 — Обозначения Символы CFL1; CFL Entrez Gene … Википедия
Синдром лиссэнцефалии Миллера-Дикера — МКБ 9 758.33 OMIM 247200 DiseasesDB 29494 … Википедия
Синдром лиссэнцефалии Миллера — Дикера МКБ 9 758.33758.33 OMIM 247200 247200 DiseasesDB … Википедия
Синдром Прадера-Вилли — МКБ 10 Q87.1 МКБ 9 … Википедия
Прадера-Вилли синдром — Синдром Прадера Вилли [[Image: |190px|center| ]] МКБ 10 Q87.1 … Википедия
Препараты для лечения ожирения — Эту статью следует викифицировать. Пожалуйста, оформите её согласно правилам оформления статей. Препараты для лечения ожирения (препараты для потери веса) это все фармакологические средства, которые уменьш … Википедия
Синдром Прадера — Вилли МКБ 10 Q87.1 … Википедия
